13、14号染色体罗氏易位要做三代试管婴儿进行遗传检测吗?
染色体罗氏易位指13、14、15、21和22号染色体之间,互相发生易位和错位的情况。通常染色体罗氏易位携带者是表型正常的正常人群,没有任何的不良临床表现。但由于产生子代异常的生殖细胞,可能会生出异常的患儿、出现反复流产、胚胎停止发育等异常情况。对于这样的高风险人群,需要到遗传门诊,进行系统的遗传咨询,必要时做三代试管婴儿来做胚胎植入前遗传学检测。
罗氏易位对生育的影响
对于罗氏易位患者而言,生育就像是一场充满挑战的冒险。由于染色体的异常,在怀孕时,胚胎染色体正常或为罗氏易位携带者的概率相对较低,而染色体异常的概率却大大增加。
这就意味着,他们可能会面临多次自然流产、胚胎停育,好不容易生下宝宝,也可能存在染色体疾病,比如唐氏综合征等,给家庭带来沉重的负担。
罗氏易位如何生育
当被诊断为罗氏易位,不要惊慌,第一步就是要找专业的生殖与遗传医生。医生会让患者进行一系列详细的检查,包括染色体核型分析、基因检测等,通过这些检查,医生能全面了解患者的染色体情况,就像拿到了一本详细的 “病情说明书”,从而为患者制定个性化的生育方案。
1、自然受孕
虽然概率低,但也有成功的可能。在备孕期间,患者需要在医生的密切监测下,通过 B 超监测排卵等方法,抓住最佳受孕时机。同时,孕期要进行严格的产前诊断,如羊水穿刺、无创DNA检测等,确保胎儿染色体正常。
2、胚胎植入前遗传学检测(PGT)
胚胎植入前遗传学检测(PGT)又叫第三代试管婴儿,这是一种非常先进的技术。简单来说,就是在体外受精形成胚胎后,从胚胎中取出几个细胞进行染色体检测,挑选出染色体正常或为罗氏易位携带者的胚胎移植到子宫内。这就像是从一堆 “种子” 里挑出最健康的那一颗种下,大大提高了生育健康宝宝的概率。在同济医院生殖与遗传中心,这项技术已经非常成熟,帮助了众多罗氏易位患者实现了生育梦想。